ニーマンピック病C型に対するシクロデキストリン療法の効果
佐賀大学小児科
松尾宗明
ニーマンピック病C型(NPC)は、細胞内でのコレステロールや糖脂質の転送障害により肝脾腫や進行性の中枢神経障害をきたす予後不良な疾患である。2009年、NPCモデルマウスにおいてシクロデキストリン(HPBCD)の有効性が報告された。我々は、2009年9月より熊本大学薬学部入江教授との共同研究にてNPC患児に対するHPBCD療法に取り組んできた。4歳女児での点滴静注で治療開始したが、神経症状に対する効果は一過性で病気の進行を止めることはできなかったため、髄注/脳室内投与療法に変更したところ有効であった。現在、国内で5例の患者が治療を行っている。本講演では、国内外でのNPC治療の現状とシクロデキストリン療法の臨床的側面と問題点について解説する。
参考文献:
1.Matsuo M, Togawa M, Hirabaru K, Mochinaga S, Narita A, Adachi M, Egashira M, Irie T, Ohno K. Effects of cyclodextrin in two patients with Niemann–Pick Type C disease. Mol Genet Metab 108:76-81. 2013
2. Matsuo,M, Shraishi,K, Wada,K, Ishitsuka,Y, Doi,H, Maeda,M, Mizoguchi,T, Eto,J, Mochinaga,S, Arima,H, Irie,T. Effects of intracerebroventricular administration of 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin in a patient with Niemann–Pick Type C disease. Mol Genet Metab Rep 1 : 391-400, 2014
3. Ory DS, et al. Intrathecal 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease type C1: a non-randomised, open-label, phase 1–2 trial. Lancet 2017 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31465-4