日時：10月7日（金） 17時～18時30分
場所：奥窪記念ホール （臨床医学教育研究センター 1階）
※Zoom配信はありません
◆脆弱X症候群関連遺伝子の新しい細胞内機能
北條浩彦 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 室長
脆弱X症候群は、発達遅滞/知的障害、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、精神症状を主徴とする遺伝性の疾患である。その責任遺伝子は、X染色体長腕末端（Xq27.3）にあるFragile X mental retardation 1 (FMR)1遺伝子であり、病因となる変異は、CGG繰返し（リピート）配列が異常伸長することである。今回、これら脆弱X症候群に関係するFMR1, FXR1, DLG4遺伝子について新しい細胞内機能を見出した。タンパク質品質管理にこれらの分子やそのmRNAが関わっていることを見出したので紹介する。
◆リピート病の病態と臨床 − 非CAGリピート病を中心に −
古谷博和 高知大学医学部脳神経内科学教室 特任教授
1993年に筋強直性ジストロフィー（DM1）で初めて見つかった塩基配列が繰り返されるリピート病は、エクソン以外にリピート変異がある疾患群が存在する。リピートは、イントロン、5’-UTR、3’-UTR、プロモーター領域にある。今回自験例を中心に、3’-UTRリピート病のDM1, SCA8、イントロンリピート病のC9ALS, SCA31、5’-UTRリピート病の神経核内封入体病、プロモーター領域にリピートが存在するUnberricht-Lundborg病(EPM1)などを例として取りあげ、その臨床症状、分子病態についてレビューを行う。
【連絡先】発生医学研究所幹細胞誘導分野 江良択実 内線6589
